Sàng lọc trước sinh: Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ em

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền, chuyển hóa và dị tật bẩm sinh. Theo Bộ Y tế, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó từ 2-3 trẻ mắc bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Tại Đắk Lắk, có 14 cơ sở y tế thực hiện sàng lọc trước sinh, gồm siêu âm độ mờ da gáy và siêu âm hình thái học. Trong 9 tháng đầu năm 2023, tỉnh đã sàng lọc cho 17.645 thai nhi, trong đó 7.239 ca siêu âm độ mờ da gáy, 11.683 ca siêu âm hình thái học, và 3 ca xét nghiệm double test, combined test và triple test.

Trong số 422 ca, có 140 ca nguy cơ cao và 14 ca thai bất thường như dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Theo BSCKII. Trần Ngọc Thắng, Phó Trưởng khoa Sản, việc sàng lọc trước sinh qua siêu âm và xét nghiệm là rất quan trọng để phát hiện sớm bất thường, giúp thai phụ có kế hoạch chăm sóc phù hợp, hạn chế dị tật và điều trị kịp thời. Sàng lọc này giúp phát hiện bệnh lý trong thai kỳ, từ đó bác sĩ có thể tư vấn và chỉ định kiểm tra cần thiết cho các bà mẹ.

Sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, bên cạnh sàng lọc trước sinh. Nhiều bệnh không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn này, làm cho việc chẩn đoán và điều trị trở nên khó khăn. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh, từ đó có thể điều trị kịp thời để trẻ phát triển bình thường. Các bác sĩ sẽ thực hiện thăm dò và xét nghiệm mẫu máu gót chân ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ. Nhờ đó, trẻ có thể được can thiệp sớm và có cuộc sống gần như bình thường.

Source: https://afamily.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-phat-hien-som-cac-di-tat-bam-sinh-cho-tre-20231117160933084.chn